EL SÍNDROME

Sobre Sanfilippo

Es una enfermedad hereditaria que suele manifestarse a partir del año de edad, cuando observamos que el niño tiene un desarrollo cognitivo lento, sobre todo un retraso en el habla. Afecta principalmente el sistema nervioso central y provoca un deterioro mental progresivo y problemas de conducta como hiperactividad o agresividad. Además los afectados por lo general presentan progresivamente rasgos faciales toscos más o menos prominentes.

A partir de los 3-4 años de edad el niño presenta problemas graves de conducta y deterioro intelectual progresivo y al entrar en la adolescencia, aparece una demencia severa y todas las funciones motoras empiezan a disminuir, lo que implica la pérdida completa de la locomoción, disfagia y lesiones del tracto piramidal. También puede presentar epilepsia. No suelen sobrevivir a la tercera década de la vida.

Un niño que nace con un síndrome de Sanfilippo tiene un defecto en uno de los genes que fabrican las enzimas necesarias para descomponer el sulfato de heparano. Sin ese gen, el sulfato de heparano se acumula en las células e impide que funcionen como deberían funcionar.

Hay 4 enzimas implicadas en la descomposición del sulfato de heparano, de modo que hay cuatro tipos de síndrome de Sanfilippo (A, B, C y D), en función de cuál sea la enzima afectada.

LAS FRÍAS CIFRAS

En el Síndrome de Sanfilippo, si bien existen diferencias por zonas geográficas, se ha registrado una incidencia de 1 en cada 100,000 nacimientos vivos entre los cuatro subtipos (A, B, C Y D).

Dependiendo de la enzima faltante o deficiente, la Mucopolisacaridosis III se clasifica en tipos A, B, C y D.

Se han identificado a la fecha al menos 62 mutaciones para Sanfilippo A, 86 mutaciones para Sanfilippo B, 50 mutaciones para Sanfilippo C y 4 mutaciones para Sanfilippo D. Para estos tipos, muchas de las mutaciones reportadas son únicas, lo que hace que el estudio en la población general sea difícil.

LAS LENTAS INVESTIGACIONES

Actualmente no existe un tratamiento que cure el síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III, (MPS III), aunque investigadores en todo el mundo están trabajando en la búsqueda de tratamientos, así como algunos ensayos clínicos que ya han comenzado.

Dada la naturaleza de la enfermedad –genética por déficit enzimático–, y el principal órgano afectado –el sistema nervioso central– para que una terapia resulte efectiva debe atravesar la barrera hematoencefálica, lo que puede dificultar el éxito de las investigaciones.

Las principales vías de investigación se centran actualmente en la terapia génica y la terapia de reemplazo enzimático.

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